三代试管之PGT-A 专家共识
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时间：2025-02-21
三代试管 #PGT #遗传检测 #遗传咨询 #专家共识 #嵌合体胚胎移植
1. 适应症：高龄女性（大于38岁）、反复流产、反复种植失败等情况的夫妇。
2. 目前PGT‑A 常规使用的技术包括低分辨率的二代测序（next generation sequencing，NGS）和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）等，这些技术主要用于染色体整倍体的定性分析，因此染色体单倍体、多倍体、单亲二体（uniparental disomy，UPD）、相互易位、罗氏易位、倒位、环状染色体及基因组高度 重复区域如着丝粒等区域的异常均无法检出。
3. 目前PGT‑A 常规技术如NGS 和aCGH 的检测分辨率均≥4 Mb。
4. 涉及嵌合体，参照《PGT-A嵌合型胚胎的遗传咨询与移植策略中国专家共识》,若夫妇不考虑启动新的PGT 周期且现周期移植愿望强烈，且在充分被告知相应风险的情况下，可选择本周期低比例（嵌合比例≤50%）嵌合型胚胎进行移植。
5. 优先选择移植单条或 2 条染色体低比例嵌合型胚胎，涉及多条染色体的复杂嵌合型胚胎，原则上不建议移植。
6. 对于单亲二体性疾病相关染色体（6、7、11、和 16 号染色体）、具有活产生存能力但可能伴有智力障碍、生长发育异常及多发畸形的三体（13、18、21 和 22 号染色体）嵌合型胚胎以及 14 三体与整倍体嵌合、16 三体与整倍体嵌合、45，X 与整倍体嵌合的嵌合型胚胎，其综合风险均较高。
PS: 这是社交科普平台，不对报告进行解读，不做重大医疗决策，因报告解读、医疗决策需要综合很多其他信息一起分析，包括但不限于前期彩超或其他检测结果，家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询，不方便的话来专业线上平台（如好大夫在线）完善相关信息进行问诊。个人留言难于捕获足够准确信息，难免会有理解偏差，所以很多留言无法回复，尽请谅解。
1. 适应症：高龄女性（大于38岁）、反复流产、反复种植失败等情况的夫妇。
2. 目前PGT‑A 常规使用的技术包括低分辨率的二代测序（next generation sequencing，NGS）和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）等，这些技术主要用于染色体整倍体的定性分析，因此染色体单倍体、多倍体、单亲二体（uniparental disomy，UPD）、相互易位、罗氏易位、倒位、环状染色体及基因组高度 重复区域如着丝粒等区域的异常均无法检出。
3. 目前PGT‑A 常规技术如NGS 和aCGH 的检测分辨率均≥4 Mb。
4. 涉及嵌合体，参照《PGT-A嵌合型胚胎的遗传咨询与移植策略中国专家共识》,若夫妇不考虑启动新的PGT 周期且现周期移植愿望强烈，且在充分被告知相应风险的情况下，可选择本周期低比例（嵌合比例≤50%）嵌合型胚胎进行移植。
5. 优先选择移植单条或 2 条染色体低比例嵌合型胚胎，涉及多条染色体的复杂嵌合型胚胎，原则上不建议移植。
6. 对于单亲二体性疾病相关染色体（6、7、11、和 16 号染色体）、具有活产生存能力但可能伴有智力障碍、生长发育异常及多发畸形的三体（13、18、21 和 22 号染色体）嵌合型胚胎以及 14 三体与整倍体嵌合、16 三体与整倍体嵌合、45，X 与整倍体嵌合的嵌合型胚胎，其综合风险均较高。
PS: 这是社交科普平台，不对报告进行解读，不做重大医疗决策，因报告解读、医疗决策需要综合很多其他信息一起分析，包括但不限于前期彩超或其他检测结果，家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询，不方便的话来专业线上平台（如好大夫在线）完善相关信息进行问诊。个人留言难于捕获足够准确信息，难免会有理解偏差，所以很多留言无法回复，尽请谅解。
